Медико-генетическое консультирование: статистика
Анализ обращаемости в медико-генетические консультации До сих пор только незначительное число семей (вряд ли более 10%), которым требуется совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию лиц имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами:
1) недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения;
2) недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значения медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней. Поскольку основным проводником идеи медико-генетического консультирования является врач общей практики, от его медико-генетических знаний и понимания задач консультаций зависит формирование контингента пациентов, нуждающихся в медико-генетической консультации. Осведомленность населения по вопросам наследственных болезней также является немаловажным фактором обращаемости в медико-генетическую консультацию. Однако обоснованность обращений целиком зависит от компетентности врача. Соотношение пациентов, направленных врачами и обратившихся самостоятельно в консультацию, сильно колеблется. По разным консультациям доля самостоятельно обратившихся составляет от 10 до 60%. Это зависит от того, на кого (врачей или население) была направлена пропаганда, которая к тому же в значительной мере определяет и обоснованность обращений, т. е. точный диагноз и правильные показания для проведения консультации. Распределение обратившихся в консультацию по группам заболеваний должно соответствовать относительной частоте таких болезней в популяциях человека. Однако анализ обращаемости по "нозологическому принципу" в консультациях разных стран показывает отклонения от теоретически ожидаемого распределения. Самыми многочисленными группами во всех консультациях являются семьи, имеющие детей с хромосомными болезнями, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Социальная характеристика пациентов в разных консультациях однотипна. В большинстве случаев пациенты имеют высшее образование и хорошо обеспечены. Мотивами для обращения в консультацию являются желание иметь здорового ребенка в семье (около 90% опрошенных) и желание вылечить больного ребенка (около 10% случаев). Причем в 50% семей отмечаются конфликтные взаимоотношения супругов.
