Медико-генетическое консультирование: эффективность
Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации - это помощь семье в принятии правильного решения. Следовательно, критерием эффективности для медико-генетического консультирования в широком смысле служит изменение частоты патологических генов, а отдельной консультации - изменение поведения супругов, обращающихся в консультацию по вопросам деторождения. При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской). Главный же итог медико-генетического консультирования-моральный для тех семей, в которых не родились больные дети или в которых родились здоровые дети. Расчеты показывают, что из каждых 100 проконсультированных семей в 3-5 семьях не рождаются больные дети (без консультации они бы родились), несмотря на то, что 25-30% проконсультированных не следуют совету врача- генетика. Если бы лечащие (или семейные) врачи помогли супругам следовать таким рекомендациям, то эффективность медико-генетического консультирования была бы еще больше. Популяцнонные эффекты медико- генетического консультирования выражаются в изменении частоты патологических аллелей. Этот показатель изменится мало, потому что основной вклад в частоту генов в популяциях вносят гетерозиготные носители, а частота последних в результате консультирования практически не изменится. Если консультируемые будут следовать советам врача- генетика, то уменьшится только количество гомозиготных носителей. Снижение частоты тяжелых доминантных болезней в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них возникли в результате новых мутаций. Кабинеты медико- генетического консультирования должны быть организованы во всех областях, а иногда и в крупных областных городах.
Потребность в медико-генетическом консультировании примерно такая: на 1 млн родов надо проконсультировать 50 000 семей.
