Наследственные болезни: диагностика: биопсия хориона и плаценты
Биопсия применяются для получения небольших кусочков плаценты в период с 7-й по 16-ую неделю беременности. Первоначально этот метод развивался для использования в пренатальной диагностике в 1-м триместре беременности. Процедура осущевстляеся трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Принципиально разницы между показаниями для применения этих двух способов биопсии нет. Эффективность диагностики зависит от того,каким метдом специалист владеет лучше. Хотя по оперативной технике хорионбиопсия относится к простым операциям, необходимы достаточный опыт и постоянное его подкрепление. Хорошие результаты отмечаются у акушеров, делающих не менее 200-400 хорионбиопсий в год. Неудачи взятия образцов ткани хориона составляют 1- 4%. Общее количествло хорионбиопсий в мире к 1995 г. превышало 500000. На основе этого большого материала сделаны выводы об осложнениях после хорионобиопсии. После трансцерквиальной хорионбиопсии примерно у 10% женщин отмечается небольшое кровотечение, очень редко - маточная инфекция, после трансабдоминального способа сокращение мускулатуры матки отмечаются у 2,5 % женщин. Обучить трансцервикальному методу трудно, метод имеет больше противопоказаний, обусловленных клиническими условиями и анатомическими особенностями. Одним из осложнений хорионбиопсии является спонтанный аборт (выкидыш). Общие потери плода после хорионбиопсии состовляют в среднем 2.5-3%. Не вся эта потеря обусловлена самой процедурой: в эту величину входит и спонтанная частота выкидышей. Собственно хорионбиопсия индуцирует, очевидно, 1-2% случаев преждевременного прерывания беременностей.
Каких-либо нарушений плаценты, роста плода, появление врожденных пороков развития и увеличение перинатальной смертности после хорионбиопсии не наблюдается. В некоторых центрах отмечено, что ранняя хорионбиопсия (в срок до 8 нед. беременности) может индуцировать поперечные врожденные ампутации конечностей, так называемые редукционные пороки. В связи с этим (с 1992 г.) хорионбиопсию рекомендуется проводить после 8-й недели беременности, а после 11-й недели плацентобиопсию.
Образцы хориона (ворсины) подлежат лабораторной диагностике наследственных болезней. При аспирации ворсин хориона в материал могут попадать клетки слизистой оболочки матки, что может приводить к некоторым диагнстическим ошибкам. Считается, что в 4% случаев лабораторная диагностика биоптатов хориона дает ложноположительные результаты, а иногда хотя и редко ложноотрицательные.
