Генные наследственные болезни: хроническое течение
Затяжное или хроническое течение характерно для многих генных болезней (муко-висцидоз, синдром Рандю-Ослера, гепатолентикулярная дегенерация и др,), Как видно из приведенных примеров, прогредиентность клинической картины и хронический характер течения наблюдаются при генных болезнях с разными типами наследования. Первичной биологической основой этой характеристики является непрерывность функционирования патологического гена (либо отсутствие его продукта). К этому присоединяются вторичные процессы (воспаление, дистрофии, нарушенный обмен веществ, гиперплазии и т. д.), которые усиливают первично запущенный патологический процесс. Естественно, что прогредиентность присуща не всем болезням. При развитии некоторых болезней формируется конечный фенотип. Например, при ахондроплазии болезнь формируется по мере роста костей (нарушен хондрогенез) пропорционально возрасту. Темп развития болезни как бы запрограммирован без прогредиентности.
