Генные наследственные болезни: тяжесть протекания
Характерной чертой большинства генных болезней является тяжесть их течения, что приводит к инвалидизации в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни. Тяжесть течения болезни не всегда связана с врожденным характером заболевания. Такие тяжелые формы, как хорея Гентингтона, гепатолентикулярная дегенерация , миотоническая дистрофия , первичная кардиомиопатия , развиваются у взрослых. Чем более ключевое место занимает моногенно детерминируемый процесс в обеспечении жизнедеятельности, тем тяжелее в клиническом плане проявляется наличие мутации в соответствующем локусе.
