Генные наследственные болезни: особенности
Несмотря на многообразие клинической картины генных болезней (она индивидуальна для каждой нозологической формы), имеются общие их черты
Общие характеристики клинической картины обусловлены генетической природой болезней этой группы, т. е. принципами экспрессии, репрессии и взаимодействия генов. В то же время очевидно, что в полном объеме общие черты клинической картины при одном заболевании наблюдать трудно. Знание общих черт генных болезней поможет врачу заподозрить наследственную болезнь даже в спорадическом случае.
Ниже приведены три главные характеристики генных болезней и их биологические основы:
особенности клинической картины,
клинический полиморфизм,
генетическая гетерогенность.
