Хромосомные аномалии: летальный эффект в первые 2 недели беременности
В полной мере выявить количественный вклад хромосомных аномалий в гибель зигот и бластоцист (первые 2 нед после оплодотворения) трудно, поскольку в этот период беременность ни клинически, ни лабораторно еще не диагностируется. Однако некоторые прямые исследования бластоцист и результаты экстраполяций позволяют предположить, что 30-40% оплодотворенных яйцеклеток погибает на стадии зиготы - бластоцисты, т. е. до имплантации и, следовательно, до лабораторно или клинически диагностированной беременности. В этих случаях речь идет о резком нарушении ранних морфогенетических процессов (до гаструляции и формирования зародышевых листков ).
Такие случаи ранней остановки развития можно объяснить тем, что нарушение геномного баланса вследствие развития какой-то определенной формы хромосомной аномалии приводит к дискоординации включения и выключения генов в соответствующей стадии развития (временной фактор) или соответствующем месте бластоцисты (пространственный фактор). Это вполне понятно, поскольку в процессах развития на ранних стадиях участвует примерно 1000 генов, локализованных во всех хромосомах, хромосомная аномалия нарушает взаимодействие генов и инактивирует какие-то конкретные процессы развития (межклеточные взаимодействия, дифференцировка клеток и др.).
Многочисленные цитогенетические исследования материала спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных позволяют объективно судить об эффектах разных типов хромосомных аномалий во внутреутробном периоде индивидуального развития.
