Хромосомные болезни: неспецифические генетические эффекты

Неспецифические эффекты хромосомных аномалий связывают с измененным содержанием гетерохроматина в клетке. Важная роль гетерохроматина в клеточных делениях, клеточном росте и других биологических функциях не вызывает сомнений. Таким образом, неспецифические и частично полуспецифические эффекты приближают нас к клеточным механизмам патогенеза, безусловно, играющем важнейшую роль в патогенезе врожденных пороков развития. Большой фактический материал позволяет провести сопоставление клинического фенотипа болезни с цитогенетическими изменениями ( фенокариотипические корреляции ).

Ссылки: