Хромосомные болезни: клинический полиморфизм
Для каждой хромосомной болезни характерен клинический полиморфизм, в общей форме обусловленный генотипом организма и условиями среды. Вариации в проявлениях патологии могут быть очень широкими: от летального эффекта до незначительных отклонений в развитии. Так, 60-70% случаев трисомии-21 заканчиваются гибелью во внутреутробном периоде, в 30% случаев рождаются дети с болезнью Дауна , характеризующейся широко варьирующимися клиническими проявлениями. Моносомия по Х-хромосоме среди новорожденных ( синдром Шерешевского - Тернера ) - это 10% всех моносомных по Х-хромосоме зародышей (остальные погибают), а если учитывать еще доимплантационную гибель зигот Х0, то живорожденные дети с синдромом Шерешевского - Тернера составляют только 1%.
Несмотря на недостаточное понимание закономерностей патогенеза хромосомных болезней в целом, некоторые звенья общей цепи событий в развитии отдельных форм уже известны, и их количество постоянно увеличивается.
