Наследственная предрасположенность в патологии человека: введение
Хотя трудно в полной мере количественно оценить значение наследственной предрасположенности в патологии человека (заболеваемость, смертность, социальная дезадаптация), все же можно с уверенностью утверждать, что оно достаточно большое. Об этом свидетельствуют данные о высокой частоте длительных и тяжелых форм широко распространенных болезней (гипертоническая болезнь, атеросклероз, аллергия, шизофрения, сахарный диабет, язвенная болезнь, псориаз, врожденные пороки развития ). Безусловно, с возрастом увеличивается вклад наследственной предрасположенности в развитие патологии, но и в детском возрасте он немалый . Речь идет не только о врожденных пороках развития, но и об атопических иммунных состояниях, целиакии, повышенной чувствительности к некоторым пищевым веществам.
Выполнено несколько работ по оценке общей доли наследственной предрасположенности к болезням. В детском возрасте она составляет, по- видимому, не менее 10%, в среднем-существенно повышается, а в пожилом составляет 25 - 50%. Это видно из числа обращений к врачу, занятости коечного фонда, высокой частоты выхода на пенсии по инвалидности , из сокращения продолжительности жизни.
При разработке мер профилактики болезней с наследственной предрасположенностью и оценке их роли в патологии человека необходимо учитывать, что закономерности распространения таких болезней достаточно сложные. Распространенность указанных болезней значительно варьирует в разных популяциях. Причины таких вариаций можно объяснить различиями генетических и внешних факторов. В результате генетических процессов ( отбор , дрейф генов , миграция ) в популяциях человека гены ''предрасположенности'' могут накапливаться или элиминироваться. Даже при равных условиях среды это может привести к разной заболеваемости. В то же время при одинаковой частоте ''предраспологающих'' аллелей или их сочетаний в популяциях частота болезней с наследственной предрасположенностью может быть разной если условия среды различаются.