Ассоциации генетических маркеров с болезнями
Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями имеет многолетнюю историю, начавшуюся еще в 20-е годы с изучения частот групп крови системы АВО при разных болезнях. Это направление активизировалось в 50-х годах, когда была сформулирована концепция балансированного полиморфизма в популяциях человека. Новые полиморфные системы, которые открывались и изучались в генетике человека, приобщали к поискам ассоциаций с болезнями. Широкое развитие получил анализ ассоциаций разных болезней с антигенами системы главного комплекса гистосовместимости (особенно с HLA-антигенами ), чему способствовала хорошая изученность и белков, и генов HLA-локуса.
Большинство исследований ассоциаций болезней с маркерами - эмпирические; положительные находки являются случайными. Это обусловлено недостаточным знанием патофизиологических и биохимических звеньев патогенеза большинства болезней, с одной стороны, и функционального значения большинства маркеров, с другой. Более осмысленно поиск ассоциаций будет развиваться по мере накопления тех и других знаний, так будет возрастать и значение этого направления в генетике болезней с наследственной предрасположенностью. Пока же оправдан выбор любых маркеров для выяснения их значения при самых разных болезнях. На этом пути накоплены особенно обширные сведения об ассоциациях болезней с иммунологическими маркерами - антигенами групп крови АВО и системы HLA , с гаптоглобинами крови и секретером.
Ассоциации антигенов системы АВО с болезнями
Ассоциация HLA антигенов с болезнями
Ассоциация фенотипа гаптоглобина с болезнями
