Наследственные болезни: показания для биохимического обследования
Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, ацидоз, нарушенное кислотно-основное равновесие, остановка роста. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для какой-либо наследственной болезни клиническая картина).
Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность ?1-антитрипсина, недостаточность Г-6-ФД и т.д.). Следует отметить, что для диагностики многих болезней биохимические методы заменяются молекулярно-генетическими либо в связи с большой точностью последних, либо с их экономичность.
