Наследственные болезни обмена веществ: лечение: введение
В обобщенном (может быть, немного упрощенном) виде возможные подходы к лечению наследственных болезней обмена веществ представлены на схеме рис 9.1 . Как видно, для различных болезней могут быть выбраны разные пути коррекции. Для одной и той же болезни можно использовать вмешательства в разных звеньях и на различных этапах развития патологического процесса.
В целом патогенетические подходы к лечению наследственных болезней систематизированно в зависимости от уровня биохимического дефекта можно представить следующим образом. Суть любых подходов к лечению схематично сводится к возмещению или выведению чего-то. Если ген не работает, то необходимо возместить его продукт; если ген производит не то, что нужно, и образуются токсические продукты, то необходимо уда- ление таких продуктов и возмещение основной функции; если ген производит много продукта, то избыток последнего удаляют. См. Наследственные болезни: лечение: коррекция обмена на уровне субстрата
