Наследственные болезни: коррекция обмена на уровне ферментов: введение
Многоступенчатый путь превращения субстрата в процессе обмена осуществляется с помощью соответствующего фермента. Большая группа наследственных болезней обусловлена мутациями в генах, детерминирующих синтез ферментов ( энзимопатии ). Вмешательство в развитие болезни (коррекция) на уровне фермента является примером патогенетического лечения первичных этапов, т. е. приближающегося к этиологическому лечению. Этот вид лечения применяется для коррекции наследственных болезней обмена веществ, при которых известен функционально аномальный фермент. Для такого лечения можно вводить кофактор, или индуцировать (угнетать) синтез фермента с помощью лекарств, или возмещать недостаток фермента.
