Наследственные болезни: лечение путем добавления кофакторов
Введение кофактора используется при многих наследственных болезнях. Как известно, некоторые врожденные аномалии обмена связаны с нарушением синтеза или транспортировки специфических кофакторов, что изменяет нормальную каталитическую активность фермента. В этих случаях добавление соответствующего кофактора повышает активность фермента и в значительной мере исправляет метаболический дефект. Показано, что при витаминзависимых состояниях повышение остаточной активности мутантных ферментных комплексов обеспечивает не только биохимическое, но и клиническое улучшение состояний. Известны многочисленные примеры лечения наследственных болезней путем добавления кофакторов, классификация которых (далеко не исчерпывающая) представлена в табл. 9.2 .
Из табл. 9.2 видно, что при лечении наследственных болезней один и тот же кофактор может выполнять разные функции. Необходимо заметить, что, по- видимому, будет перспективным использование введения кофактора для внутриутробного лечения плода (как в случае в метилмалоновой ацидемии ).
