Прогресс в лечении наследственных болезней
Как видно из приведенных выше примеров, эра генотерапия человека уже началась. Определены принципы и методические подходы генотерапия, отобраны потенциальные болезни для этого лечения. Работа продолжается одновременно в разных странах и в различных направлениях. Уже очевидно, что генотерапия будет применяться для лечения не только наследственных болезней, но и злокачественных опухолей, и хронических вирусных инфекций.
Вместе с тем необходимо отметить, что применять эти методы надо крайне осторожно (это относится именно к применению, а не к разработке!). Это особенно важно при лечении наследственных болезней (особенно расширенном), даже если будут достигнуты еще более решительные "прорывы" в способах доставки генов в клетки-мишени. Необходимо внимательно наблюдать за отдельными результатами лечения и строго соблюдать этические и деонтологические принципы.
Генетика человека еще не располагает достаточными сведениями о многообразных особенностях функционирования генетического аппарата. Пока еще неизвестно, как он будет работать при введении дополнительной генетической информации, хотя и в небольшом количестве.
Итак, лечение наследственных болезней - необычайно трудная задача, не всегда эффективно решаемая. Несмотря на это оно должно быть постоянным и настойчивым. Нестойкость, а часто и недостаточная выраженность эффектов терапии не снимает вопроса о ее постоянном проведении не только с клинической точки зрения, но и по деонтологическим соображениям.
В США и Канаде проведена оценка комплексного лечения 65 наследственных болезней обмена. Методы лечения были разные:
предупреждение накопления субстрата (33% болезней),
возмещение продукта (25%),
возмещение фермента и кофермента (15%),
трансплантация органов и тканей (22%). данные представлены в табл 9.5
Из табл. 9.5 видно, что за 10 лет не изменился процент болезней, лечение которых оказалось успешным. В эту группу входят такие болезни обмена, как дисахаридазная непереносимость фруктозы, гликогеноз VII типа, гипербилирубинемия, недостаточность трипсиногена и др. Увеличилось количество болезней с умеренно эффективным результатом лечения. В эту группу входят галактоземия, гликогенозы (I и IV типы), цистинов, гепатолентикулярная дегенерация, гомоцистинурия, адреногенитальный синдром, наследственные формы гипотиреоза и т.д. Некоторые болезни не "ответили" на лечение. Однако за 10 лет их количество уменьшилось. К этой группе относятся альбинизм, алкаптонурия, ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, липидоз, болезнь Нимана- Пика# и др.
В целом улучшение после лечения наблюдалась по следующим показателям: продолжительность жизни, репродуктивная способность, соматическое развитие, развитие познавательных способностей, обучение в школе, работа, косметические данные.
Таким образом, определенной прогресс в лечении наследственных болезней обмена произошел за10 лет, но это, безусловно, только частичный прогресс. Должны развиваться методы генной терапии, пересадки органов и тканей, фармакотерапии, методы улучшения поддерживающих систем для восстановления нормального гомеостаза.
