Генные наследственные болезни: особенности клинической картины, введение
К таким особенностям относятся многообразие проявлений , варьирующий возраст начала болезни , прогредиентность клинической картины и хроническое течение, тяжесть течения, обусловливающая инвалидность с детства и сокращенную продолжительность жизни.