Рецепторы связываюшие G-белки: мутации конститутивной активации
Как уже говорилось ( Родопсин: мутации и пигментоз сетчатки ) конститутивная активация родопсина в отсутствии света, мутированного по Lys-296, является основной причиной RP .
Два других рецептора - G-белок связывающие - также могут вызывать болезнь при их конститутивной активации. Это тиротропиновый рецептор при гиперфункциональной аденоме щитовидной железы ( Parma et al., 1993 ) и лютенизирующий рецептор при раннем мужском созревании ( Shenker et al., 1993 ). В работе Govardhan & Oprian (1994) содержатся идеи о том, как можно применить новые подходы и заставить мутантные рецепторы функционировать нормально или близко к норме. Они на пути к решению этих проблем.
