Белки нейрофиламентов: частота встречаемости L и S аллелей
Был проведен сравнительный анализ частоты встречаемости L и S аллелей у больных БАС и у здоровых представителей из Скандинавии и Великобритании . В результате не было выявлено статистически достоверной ассоциации между L или S аллелем и развитием заболевания ( Al-Chalabi ea 1999 ). В то же время при проведении более детальных исследований структуры гена НФТ у больных БДН было найдено шесть различных типов делеций, расположенных как на L, так и на S аллелях ( 5Al-Chalabi ea 1999 , Lees ea 1947 ).
Установлено, что все делеции находятся внутри небольшой области хвостового домена НФ цепи. Кроме того, было четко показано, что любая из найденных делеций может быть связана с развитием заболевания, только находясь в паре с L аллелем ( Al-Chalabi ea 1999 ).
Эти результаты позволили сделать вывод о прямой роли нейрофиламент и их генов в патогенезе БДН. Однако надо подчеркнуть, что точную оценку этого вклада на основании имеющегося массива данных сделать в настоящий момент невозможно.
