Гены нейрофиламентов: возможная роль в БДН: введение
При БДН имеют место аномальные скопления нейрофиламентов в проксимальных аксонах и клеточных телах мотонейронов. Данные о роли нейрофиламентов в развитии нейродегенеративных патологий были получены в экспериментах на животных. В исследованиях на трансгенных мышах с точковыми мутациями в гене белка нейрофиламентов, приводящими к повышенной экспрессии белка, и на мышах, трансгенных по мутантному гену СОД1, было выявлено развитие мотонейронных патологий и аккумуляция нейрофиламент ( Gurney ea 1994 , Julien ea 1995 , Tu ea 1997 , Xu ea 1993 ,).
Эти данные позволили предположить, что нейрофиламенты могут играть либо прямую роль в развитии нейродегенеративных патологий, либо аккумулироваться вторично в результате различных механизмов смерти клетки. Таким образом, гены нейрофиламентов , по-видимому, являются генами-кандидатами для поиска в них мутаций, связанных с развитием БДН.
