Прицентромерные области хромосом (13 и 21): особенности структуры
Принципиальным отличием структуры прицентромерных областей от других районов хромосом человека является высокое содержание тандемных повторяющихся последовательностей - так называемых сателлитных ДНК . Здесь рассматривается структура прицентромерных районов хромосом 13 и 21, так как прицентромерные районы этих хромосом - одни из наиболее изученных. Причина повышенного интереса к этим хромосомам связана с тем, что нарушения хромосом 13 и 21 приводят к наиболее частым и социально значимым хромосомным болезням, в частности, синдрому Дауна (трисомия хромосомы 21) и синдрому Патау (трисомия хромосомы 13), а также транслокациям с участием акроцентрических хромосом (центрические слияния или так называемые робертсоновские транслокации) [ Choo et al., 1988 ].