ДНК повторы и проект ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
Картирование и определение полной нуклеотидной последовательности генома человека является одной из наиболее актуальных задач современной генетики. Общепринятый подход к решению этой задачи, получивший название "клон за клоном", заключается в идентификации, картировании и секвенировании крупноразмерных клонированных фрагментов ДНК человека. Наиболее впечатляющих успехов удалось добиться при исследовании эухроматиновых участков генома человека. Уже определены нуклеотидные по следовательности ряда протяженных участков генома человека, например, длинного плеча хромосомы 22 [ Dunham et al., 1999 ]. Однако, нуклеотидные последовательности гетерохроматиновых участков генома, в том числе короткого плеча и прицентромерного гетерохроматина хромосомы 22, расшифровать не удалось. Это связано с тем, что, во-первых, участки прицентромерного гетерохроматина содержат большое количество тандемных повторяющихся последовательностей, так называемых сателлитных ДНК [ Прокофьева-Бельговская, 1986 ] и, во-вторых, прицентромерные участки содержат многочисленные внутри и межхромосомные дупликации [ Jackson et al., 1999 ], что существенно затрудняет картирование с использованием ДНК-маркирующих сайтов. Таким образом, районы прицентромерного гетерохроматина , сформированные повторяющимися (или сателлитными) последовательностями ДНК, а также не идентифицированными до настоящего времени последовательностями ДНК, непосредственно примыкающими к сателлитным повторам, остаются неохарактеризованными участками генома человека [ Jackson et al., 1999 ]. Одним из перспективных направлений в исследовании участков прицентромерного гетерохроматина является идентификация протяженных клонированных последовательностей ДНК, содержащих известные центромерные сателлитные повторы.