Пиримидины: заболевания: связанные с нарушением метаболизма
(См. Табл.35.3(БХ) Наследуемые нарушениния метаболизма пиримидинов )
Конечными продуктами метаболизма пурин ов являются хорошо растворимые в воде соединения, такие как СО2, аммиак, бета-аланин и пропионат . Вот почему при состояниях, характеризующихся избыточным образованием пиримидин ов, клинические симптомы слабо выражены. В случаях гиперурикемии , обусловленной избыточной продукцией PRPP , наблюдаются повышенный синтез пиримидиновых нуклеотидов и соответственно увеличенная экскреция конечных продуктов метаболизма, в частности бета-аланина. Поскольку для синтеза тимидилат а необходим 5,10-метилентетрагидрофолат , нарушения метаболизма фолат а и витамина В12 приводят к дефициту ТМР (влияние недостатка витамина В12 реализуется опосредованно).
Экскреция с мочой бета-аминоизобутират а - аутосомный рецессивный признак. Он распространен главным образом среди жителей Востока. Это нарушение не рассматривается как патологическое состояние.
