Аполипопротеин A-I: изоформы
Семь известных на сегодня изоформ апо А-I связаны с мутациями или делецияии отдельных аминокислот ( Breslow J.L., 1985 ). В случае апо А-IMilano это приводит к снижению холестерина ЛПВП , а в остальных случаях уровень нормален. Кроме того, описана семья, у которой большая мутация в локусах генов апо А-I и апо С-III привела к полному отсутствию этих апопротеинов в плазме, очень низкому уровню холестерина ЛПВП и раннему развитию ИБС . Полиморфизм апо А- I может быть выявлен методом изоэлектрического фокусирования, который находит свое применение при исследовании гипо-альфа-липопротеинемии . Пока не ясно, могут ли нарушения апо А-I приводить к развитию гипер-альфа- липопротеинемии .
