Ген ob: нарушение экспрессии у мышей линии ob/ob
Специальные исследования были проведены для изучения механизмов нарушения экспрессии гена ob у мышей линий ob/ob. Из РНК жировой ткани мышей линии С57BL/J ob/ob с использованием ПЦР был получен продукт, охватывающий всю кодирующую область гена ob, и проведено его секвенирование. В результате была обнаружена замена С * Т в кодоне CGA Arg105, что превращало его в терминирующий кодон TGA [ Zhang Y., ea, 1994 ]. Авторы предполагают, что в результате такой замены синтезируется неактивный продукт и по механизму обратной связи происходит резкое (двадцатикратное) увеличение образования дефектной мРНК ob в жировой ткани мышей линии С57BL/J ob/ob.
Причину отсутствия экспрессии гена ob у мышей линии SM/Cke-+Dacob2J/ob2J исследовали, анализируя полиморфизм длин рестриктазных фрагментов. Для этой цели использовали четыре рестриктазы: Dpn II, Rsa I, Bgl II, and Alu I. Только при гидролизе Bgl II был обнаружен полиморфизм длин рестриктазных фрагментов и фрагмент 7 т.п.о. в гене ob дикого типа заменялся более длинным фрагментом 9 т.п.о. гена ob мышей SM/Cke- +Dacob2J/ob2J. Хотя точная природа обнаруженного полиморфизма не выяснена, авторы склонны предполагать, что полиморфизм вызывается мутацией в промоторной области гена ob и такая мутация блокирует экспрессию гена вследствие изменения структуры промотора [ Zhang Y., ea, 1994 ].
