Ген апо AII: расположение и мутации
Ген аpо AII локализован на хромосоме 1 . При изучении мутаций в гене аpо AI и гене аpо AII было установлено, что процесс формирования ЛПВП в большой степени зависит от нормальной экспрессии гена аpо AI , а мутации в гене аpо AII не оказывают значительного влияния на уровень холестерина липопротеинов высокой плотности ( ХЛВП ] [ Deeb S.S. et al., 1990 , Karathanasis S., 1992 , Mehrabian M. et al., 1993 ]. В опытах с трансгенными мышами было показано, что повышенная экспресия гена аpо AII увеличивает уровень ХЛВП, но степень развития атеросклеротических повреждений не возрастает у таких мышей по сравнению с нормальными мышами [ Wander C.H. et al., 1993 ]. В то же время, при анализе сцепления гена аpо AII c уровнем ХЛВП, аpо AI и аpо AII в плазме крови в европейской популяции было обнаружено статистически значимое сцепление с уровнями белков аpо AI и аpо AII и отсутствие сцепления с уровнем ХВПЛ [ Bu X. et al., 1994 ]. В качестве генетического маркера в этих исследованиях использовали (СА)n динуклеотидный полиморфизм, расположенный во втором интроне гена аpо AII .
Таким образом, имеющаяся информация о роли гена аpо AII в патогенезе нарушений липидного обмена и патогенезе ИБС является достаточно противоречивой и на основании анализа литературных данных нельзя сделать однозначный вывод о том, является ли ген аpо AII одним из генов-кандидатов при ИБС.
