Ген апо В: полиморфизм в московской популяции
В московской популяции был проведен анализ сравнительного риска развития ИБС у лиц с разным числом повторов в 3' минисателлите гена апо В и было показано, что в данной популяции повышенный риск развития ИБС связан с аллельными вариантами гена апо В с 32, с 36 и более повторами. Напротив, аллель с 30 повторами оказывается благоприятным и снижает риск развития ИБС. Был обнаружен и другой интересный факт - наличие взаимодействия между разными генетическими системами, контролирующими обмен липидов. Было показано, что неблагоприятный эффект гена апо В с аллелями с 32 и 36 и более повторами может быть снижен за счет благоприятных аллельных вариантов в гене другого аполипопротеина - апо СII . При сочетании неблагоприятных аллельных вариантов по обеим генетическим системам наблюдается максимальный относительный риск развития ИБС [ Погода Т.В. и др., 1995 ].
Кроме того, в 5' фланкирующей области гена апо В на расстояние 3 т.п.н. от участка транскрипции расположен динуклеотидный (CA)n полиморфизм [ Ludwig E.H. et al., 1990 ]. В австрийской популяции для этого полиморфизма было выявлено 7 аллельных вариантов с числом повторов от 12 до 18 [ Ludwig E.H. et al., 1990 ] и установлено отсутствие ассоциации с ИБС и изменениями в липидном спектре.