Гиперлипопротеинемия III типа и изоформы апопротеина E
Большинство пациентов, страдающих III типом гиперлипопротеинемии , - это гомозиготы по аллели апо Е2 , хотя среди больных встречаются и гетерозиготы с фенотипами апо Е2/Е3 или апо Е2/Е4 ( Breslow J.L. ea, 1982 ). Кроме того, как свидетельствуют публикации, у лиц с III типом гиперлипопротеинемии обнаруживаются редкие изоформы апо Е2 и апо Е3 , перечисленные в таблице 9.1 , причем все они хуже связываются с рецептором ЛПНП , чем нормальный апо Е3 . Описано также расстройство, связанное с полным отсутствием апо Е ( Schaefer E.J. ea, 1986 ).
Наличия как такового у какого-либо индивидуума дефектных изоформ апо Е обычно бывает не достаточно для того, чтобы у него возникла клинически четкая картина III типа гиперлипопротеинемии. Так, частота встречаемости фенотипа апо Е2/Е2 в большинстве обследованных популяций составляет 1:100, в то время как распространенность соответствующей формы гиперлипидемии - только 1:5000.
Апо E: полиморфизм, корреляция с заболеваниями
