Гиперлипопротеинемия III типа: основные сведения
Семейная дисбеталипопротеинемия (гиперлипопротеинемия типа III) - редкое заболевание, характеризующееся увеличенной концентрацией ЛППП и остаточных компонентов хиломикронов в плазме (" синдром широкой полосы бета-липопротеинов ", дефект удаления остатков липопротеинов, семейная дисбеталипопротеинемия ).
Данное состояние характеризуется увеличением содержания отстатков ЛПОНП. Плотность этих липопротеинов меньше 1,019. На электрофореграмме они обнаруживаются в виде широкой бета-полосы (бета-ЛПОНП). Состояние сопровождается гиперхолестеролемией и гипертриацилглицеролемией; повышенным содержанием эфиров холестерина и апопротеина Е в ЛПОНП.
У большинства больных имеется мутация аллеля, кодирующего изоформу Е3 апопротеина Е . Из-за дефекта апопротеина ЕЗ снижается связывание апопротеин-Е-содержащих липопротеидов с рецепторами, распознающими апопротеин Е. У людей с фенотипом Е2/Е2 высок риск атеросклероза . Распространенность фенотипа Е2/Е2 среди населения равна 1:100, но только у 1-2% из носителей этого фенотипа отмечается семейная дисбеталипопротеидемия. Следовательно, проявление этого заболевания сильно зависит от образа жизни и питания. Риск заболевания значительно повышается при ожирении , сахарном диабете , гипотиреозе и сопутствующих наследственных нарушениях обмена липидов .
Для клинической картины характерны бугорчатые и сухожильные ксантомы . Патогномоничный симптом - линейные плоские ксантомы на ладонях . Диагноз подтверждают путем ультрацентрифугирования и анализа фракций ЛПОНП , богатых холестерином (отношение холестерин ЛПОНП/триглицериды более 0,3).
Другим критерием диагноза семейной дисбеталипопротеидемии является примерно одинаковый прирост уровней общего холестерина и триглицеридов и наличие широкой полосы в зоне бета-фракции при электрофорезе на бумаге. У большинства больных возникает атеросклероз коронарных и периферических сосудов , что свидетельствует об атерогенности ЛППП . Примерно у 25% больных отмечается нарушение толерантности к глюкозе , у 25% - гипотиреоз.
Лечение проводят диетотерапией, направленной на уменьшение веса. Рекомендуется пища, содержащая сложные углеводы, ненасыщенные жиры и очень незначительное количество холестерола. В основе заболевания лежит нарушение метаболизма остатков липопротеинов в печени из-за дефекта в апобелке-Е .
