Гиперлипопротеинемия семейная комбинированная (СКГЛП): введение
Это заболевание было описано в 1973 году Гольдштейном с соавт. ( Goldstein J.L. ea, 1973 ) после проведения детального обследования как самих пациентов, имеющих гиперлипидемию и перенесших инфаркт миокарда , так и их родственников. Авторы обнаружили, что у 30 % больных уровни и холестерина , и триглицеридов повышены, а экспрессия фенотипов в их семьях варьирует. Примерно 50 % родственников страдает гиперлипидемиями, из них 1/3 имеет гиперхолестеринемию (IIa тип ), 1/3- гипертриглицеридемию (IV или V тип ) и 1/3 - обе аномалии ( IIb тип ). Гольдштейн с соавт. заключили, что заболевание наследуется как моногенное, хотя исследователи считают, что наблюдаемые закономерности его передачи потомкам указывают скорее на полигенный характер наследования ( Nikkila E.A. ea, 1973 ).
Проблему, по-видимому, можно будет решить окончательно только после идентификации биохимического маркера данного расстройства. Каков бы ни был истинный механизм наследования заболевания, оно, несомненно, является семейным и сравнительно распространенным (встречается примерно у О,5 % популяции).
