Ацидемия изовалериановая
Симптомами заболевания являются запах сыра у выдыхаемого воздуха и жидкостей организма, рвота, ацидоз и даже кома; последняя может возникнуть при избыточном потреблении белка или как следствие присоединившегося инфекционного заболевания. В трех известных случаях наблюдалась умеренная задержка умственного развития. Причиной болезни является недостаточность изовалерил-CoA-дегидрогеназы . Накапливающийся в результате изовалерил-CoA гидролизуется, образующийся изовалерат, выделяется в составе мочи и пота.
