ADSL Аденилосукцинатлиазы ген
Gene: [22q131/ADSL] adenylosuccinate lyase
Структурный ген аденилосукцинатлиазы - ген ADSL - у человека был картирован [ Van Keuren M.L.,1987 , Delattre O.,1991 , Budarai M.L., 1991 ] в 22q131 , т.е. в длинном плече 22 хромосомы в районе 1 этого плеча, в сегменте 3 этого района, в субсегменте 1 этого сегмента. Ген из клеток гепатомы человека клонирован [ Budarai M.L.,1991 ], но еще не секвенирован. Структурный ген этого фермента из печени цыпленка [ Aimi J.,1990 ] был не только клонирован, но и секвенирован. Рассчитанная аминокислотная последовательность оказалась гомологичной (на 27%) первичной структуре бактериальной аденилосукцинатлиазы и аргининосукцинатлиазы (тоже на 27%) человека, что подтверждает вывод об общем механизме реакций, катализируемых этими двумя ферментами [Aimi J.,1990 ; Garrard L.J., 1985 ]. Любопытно в этой связи, что у птиц, в отличие от млекопитающих, для экскреции азота цикл мочевины не функционирует.
Врожденная недостаточность аденилосукцинатлиазы у человека приводит к наследуемому по аутосомно-рецессивному типу заболеванию - детский аутизм ( болезнь Каннера )
