Таблица SPTA m

    Идентифицированные мутации в гене SPTA1 человека

                    1) missense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------
      Кодон :Замена нук-:Замена амино-:         Литература            :
            :  леотидов :    кислот   :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
         24     ATC-AGC     Ile-Ser       Parquet
N.,1994
         28     CGT-CAT     Arg-His       Garbarz
M.,1990       
                                          Baklouti
F.,1991
                                          Lecomte
M.C.,1987
                                          Garbarz
M.,1989
         28     CGT-CTT     Arg-Leu       Floyd.,1991 
         28     CGT-AGT     Arg-Ser       Floyd.,1991   
                                          Gallagher
P.G.,1991 
         28     CGT-TGT     Arg-Cys       Coetzer
T.L.,1991     
                                          Lorenzo
F.,1993
         31     GTG-GCG     Val-Ala       Maillet
P.,1996a
         34     AGG-TGG     Arg-Trp       Maillet
P.,1996a
         41     CGG-TGG     Arg-Trp       Morle
L.,1989a 
         45     AGG-ACG     Arg-Thr       Perrotta
P.,1994 
         45     AGG-AGT     Arg-Ser       Lecomte
M.C.,1989   
         46     GGT-GTT     Gly-Val       Morle
L.,1990       
                                          Morle
L.,1989b  
         48     AAG-AGG     Lys-Arg       Floyd.,1991  
                                          Gallagher
P.G.,1991
         49     CTT-TTT     Leu-Phe       Morle
L.,1990       
                                          Morle
L.,1989     Morle L.,1989a   
        151     GGT-GAT     Gly-Asp       Boulanger
L.,1994  
        207     CTG-CCG     Leu-Pro       Gallagher
P.G.,1992   
                                          Dalla
Venezia N.,1993a     
                                          Zarkowsky
H.S.,1975   
        260     CTG-CCG     Leu-Pro       Sahr
K.E.,1989
                                          Marchesi
S.L.,1987
        261     TCC-CCC     Ser-Pro       Sahr
K.E.,1989    
                                          Marchesi
S.L.,1982 
        469     CAT-CCT     His-Pro       Dalla
Venezia N.,1993b  
        471     CAG-CCG     Gln-Pro       Sahr
K.E.,1989  
                                          Marchesi
S.L.,1987
        791     GAC-GAA     Asp-Glu       Alloisio
N.,1992   
        970     GCT-GAT     Ala-Asp       Tse
W.T.,1997
        972     GCT-GAT     Ala-Asp       Boivin.,1993      
                                          Marchesi
S.L.,1989   
 ---------------------------------------------------------------------

                     2) сплайсинговые мутации
 -----------------------------------------------------------------------
 Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:         Литература            :
   IVS :акцепторн.: зация : леотидов  :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
   17      as        - 1     G - A       Alloisio
N.,1993    
                                         Alloisio
N.,1988
   19      as        - 13    T - G       Fournier
C.M.,1997    
                                         Lecomte
M.C.,1989
   30      as        - 99    C - T       Wichterle
H.,1996
   36      as        - 2     A - G       Wichterle
H.,1996   
 -----------------------------------------------------------------------

                          3) инсерции
 -----------------------------------------------------------------------
 Кодон:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :            Литература            :
      : леотидов  :                :                                  :
 -----------------------------------------------------------------------
  148       3             TTG            Roux
A.F.,1989  
 -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: