Таблица ANK m

           Идентифицированные мутации в гене ANK человека

                 1) мутации в промоторной области
 -----------------------------------------------------------------------
  Локализация :Замена нуклеотидов:          Литература                :
 -----------------------------------------------------------------------
     - 108         T - C                Eber
S.W.,1996 
 ------------------------------------------------------------------------

                     2) nonsense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------
 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:         Литература            :
      :     :  леотидов :    кислот   :                               :
 -----------------------------------------------------------------------
       1669   GAA-TAA     glu - ter        Jarolim
P.,1995 
       1721   TGG-TGA     trp - ter        Hayette
S.,1998
       1833   CGA-TGA     arg - ter        Hayette
S.,1998
 -----------------------------------------------------------------------

                          3) инсерции
 -----------------------------------------------------------------------
 Кодон:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :            Литература            :
      : леотидов  :                :                                  :
 -----------------------------------------------------------------------
  506      1               C               Gallagher
P.G.,2000 
 -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: