Таблица F 2 m

           Идентифицированные мутации в гене протромбина

                 1) мутации в промоторной области
 ------------------------------------------------------------------------
  Номер нуклеотида:Замена нук-:             Литература                  :
                  :  леотида  :                                         :
 ------------------------------------------------------------------------
     20210           G - A             Poort
S.R.,1996    
                                       Gegring
N.H.,2001  
 ------------------------------------------------------------------------


                    2) missense мутации
 ------------------------------------------------------------------------
      Кодон:Замена нук-:Замена амино:       Литература                 :
           : леотидов  :    кислот  :                                  :
 ------------------------------------------------------------------------
        -1    CGA-CAA     arg-gln      Akhavan
S.,2000
        -2    CGG-CAG     arg-trp      Akhavan
S.,2000
        98    GAT-GAA     arg-trp      Hedner
U.,1989
       118    GAC-TAC     asp-tyr      Akhavan
S.,2000  
       157    GAA-AAA     glu-lys      Board
P.G.,1983
       220    CGC-TGC     arg-cys      Akhavan
S.,2000  
       271    CGT-TGT     arg-cys      Hedner
U.,1989
       273    CGT-TGT     arg-cys      Rabiet
M.J.,1986 
       300    GAG-AAG     glu-lys      Lefkowitz
J.B.,2000  
       309    GAA-AAA     glu-lys      Lefkowitz
J.B.,2000
       320    CGC-CAC     arg-his      Sun
W.Y.,2000
       330    GGC-AGC     gly-ser      Akhavan
S.,2000  
       337    ATG-ACG     met-thr      Morishita
E.,1992  
       354    AGT-CGT     ser-arg      Akhavan
S.,2000  
       382    CGC-TGC     arg-cys      Henriksen
R.A.,1988 
       382    CGC-CAC     arg-his      Akhavan
S.,2000
       388    CGC-CAC     his-arg      Morishita
E.,1992 
       538    CGC-TGC     arg-cys      Akhavan
S.,2000 
       558    CGC-GTC     gly-val      Henriksen
R.A.,1989 
 ------------------------------------------------------------------------

                          3)  инсерции
 ------------------------------------------------------------------------
 Номер нук-: Нуклеотид: Последствия:         Литература                :
  леотида  :          :  инсерции  :                                   :
 ------------------------------------------------------------------------
   4177         + T     fs     ter-174     Iwahana
H.,1992  
 ------------------------------------------------------------------------

                          4)  делеции
 ------------------------------------------------------------------------
   Кодон   : Кол-во нук- :          Литература                         :
           : леотидов    :                                             :
 ------------------------------------------------------------------------
   301/302        3                     Akhavan
S.,2000
 ------------------------------------------------------------------------

Ссылки: