Альфа-талассемии: основные сведения
Альфа талассемия ( MIM 141800 ), обусловленная нарушениями синтеза альфа цепей гемоглобина, может проявляться в гомозиготной и гетерозиготной формах. Гетерозиготная форма характеризуется гипохромной анемией, микроцитозом с наличием в пуповинной крови гемоглобина Барта. Гомозиготная форма ведет к развитию водянки плода и к его гибели до рождения.
