Ген коагуляционного фактора XIII: мутации гена
Первая мутация в гене "а" субъединицы фактора XIII была описана в 1992 году Board P. и Kamura T., а первая мутация в гене субъединицы "b" фактора XIII была идентифицирована год спустя Hashiguchi T.
К настоящему времени в гене "а" субъединицы фактора XIII идентифицированы мутации различного типа - 15 missense мутаций, 4 терминирующие мутации, 7 сплайсинговых мутаций, 1 инсерция, 6 малых делеций, одна крупная делеция около 0,8 килобаз, затрагивающая 4-11 экзоны ( Anwar R.,1998a ). В гене субъединицы "b" фактора XIII описана 1 missense мутация и 1 малая делеция. Подробная информация о спектре идентифицированных мутаций в генах субъединиц "а" и "b" фактора XIII представлена в Таблице F 13a m и Таблице F 13b m.
Однако к настоящему времени мало что известно о влиянии мутаций на экспрессию гена и структуру энзима.
Мутацию в 34 кодоне фактора XIII связывают с
- венозным тромбозом( Catto A.,1999 ; Balogh I.,2000 ; Attie-Castro F.A.,2000 ; Ariens R.A.S.,2000 ; Anwar R.,1999 ) и
- развитием инфаркта ( Canavy I.,2000 ; Elbaz A.,2000 ; Kohler H.P.,1999 ; Franco R.F.,1999 ; Wartiovaara U.,2000 ).
