Ген коагуляционного фактора II (протромбина): общие сведения
Gene: [11^/F2] coagulation factor II (prothrombin; fibrinogenase);
Аминокислотная последовательность протромбина (коагуляционного фактора II) человека и быка секвенированы в 1975-1979 годах ( Magnusson S.,1975 ; Butkowski R.J.,1977 ; Thompson A.R.,1977 ; Walz D.A.,1977 ; Seegers W.H.,1979 ).
В 1980 году была клонирована кДНК протромбина быка ( MacGillivray R.T.A.,1980 ), а кДНК протромбина человека -1983 Degen S.J.F.,1983 ). кДНК человека длиной в 2005 пар оснований содержит информацию для кодирования 36 аминокислот лидерной последовательности и 579 аминокислот зрелого пептида, 3' некодирующую область из 97 пар оснований и информацию для поли-А конца из 27 нуклеотидов.
Клонирован ген протромбина человека в 1987 году ( Degen S.J.F.,1987 ). Размер гена составляет 20210 пар оснований, а кодирующая область мРНК состоит приблизительно из 2100 нуклеотидов; 14 экзонов гена разделены 13 интронами ( Degen S.J.F.,1987 ). Размеры экзонов варьируют от 25 до 315 пар нуклеотидов, размеры интронов - от 84 до 9447 нуклеотидов. Экзон-интронные сочленения гена представлены в Таблице F 2 int; нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена - на Рис. F 2 seq.
Ген протромбина человека содержит 30 Alu повторов и 2 Kpn повтора, что составляет 40% последовательности гена.
В 1990 году клонирована кДНК гена протробина мыши ( Degen S.J.F.,1990 ).
Gene: [05q13/F2R] coagulation factor II (thrombin) receptor
Ген коагуляционного фактора II (протромбина): мутации
