Анемия Фанкони: биохимические аспекты заболевания
Клетки пациентов с анемией Фанкони проявляют хромосомную нестабильность ( German J.,1987 ) и гиперчувствительны к ДНК-сшивающим агентам ( Auerbach A.D.,1976 ; Auerbach A.D.,1992 ; Ishida R.,1982 ; Fujiwara Y.,1977 ). Показано, что клетки пациентов с анемией Фанкони дефектны в репарации ДНК , несущей пиримидиновые димеры, возникшие вследствие УФ воздействия ( Poon P.K.,1974 ; Grompe M.,2001 ). Отмечено отсутствие активности ДНК-лигазы ( Hirsch-Kauffmann M.,1978 ). Клеточный дефект, обусловливающий анемию Фанкони, до сих пор точно не выявлен.
FANCA ген кодирует протеин с молекулярным весом 162 kDa с неизвестной функцией. По некоторым сообщениям этот белок локализуется в цитоплазме ( Kruyt F.A.E.,1997 ), тогда как другие авторы говорят о локализации данного белка исключительно в ядре ( Naif D.,1998 ; Kruyt F.A.,1998 ; Lightfoot J.,1999 ; Medhurst A.L.,2001 ).
