LQT5 синдром
Синдром LQT5 связывают с геном калиевого канала ( KCNE1 ,MINK).
Белки, кодируемые геном KCNE1, представляют собой трансмембранные протеины - бета-субъединицы, вступающие в ассоциацию с белками - альфа-субъединицами, продуцируемыми геном KVLQT1 , формируя таким образом сердечные ионные калиевые каналы сердца I(Ks), обеспечивающие центральный контроль скорости и ритма сердечных сокращений ( Sanguinetti M.C.,1996 ; Barhanin J.,1996 ; McDonald T.V.,1997 ; Melman Y.F.,2004 ).
Синдром LQT5 обусловлен мутациями в гене калиевого канала KCNE1. Splawski I. выявил транзиции C-T в 74 кодоне и G-A в 76 кодоне, обусловливающие соответствующие замены аминокислот (ser-74-leu; asp-76-asn) ( Splawski I.,1997a ). Мутация D76N в гене KCNE1 встречается также и при Jervell и Lange-Nielsen синдроме ( Schulze-Bahr E.,1997 ; Duggal P.,1998 ). Мутации thr-59-pro, leu-60-pro и thr-7-ile зарегистрированы у пациентов с Jervell и Lange-Nielsen синдромом ( Tyson J.,1997b ; Schulze-Bahr E.,1997 ).
К настоящему времени в гене LQT5 (gene KCNE1) идентифицирован ряд мутаций - V47F; L51H; T7I; T59P; L60P; S74L; D76N; W87R; ( Duggal P.,1998 ; Schulze-Bahr E.,1997 ; Sesti F.,1998 ; Splawski I.,1997a ; Tyson J.,1997b ; Bianchi L.,1999 ).
Lai L.P. и Tesson F. зарегистрировали случаи полиморфизма гена KCNE1 (A-G в 112 и G-A в 253 позиции)( Lai L.P.,1994 ; Tesson F.,1996 ).
