TCAP ген телетонина (титин-CAP)
Ген телетонина (синоним титин-CAP) (gene telethonin or titin-CAP;TCAP) локализуется на 17 хромосоме чeловека в позиции 17q12 ( Valle G.,1997 ).
Телетонин - саркомерный протеин с молекулярной массой 19kDa, экспрессирующийся исключительно в поперечно-полосатых и сердечных мышцах. Телетонин локализуется в Z-дисках скелетных мышц. Телетонин - субстрат титина (TTN), который действует как управитель сборки саркомер, обеспечивая пространственно установление связывающих сайтов для других саркомерных протеинов. После активации (фосфорилирования и связывания кальция/калмодулина) титин фосфорилирует C-концевой домен телетонина в стадии ранней дифференцировки миоцитов.
