Кардиомиопатия дилатационная 1R (CMD1R)
CMD 1R (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1R)
Дилатационная кардиомиопатия 1R (cardiomyopathy,dilated,1R;CMD1R; обусловливается мутациями в гене ACTC .
Ген актина альфа (gene actin,alpha,cardiac muscle;gene ACTC) локализуется на 15 хромосоме в позиции 15q14 ( Ueyama H.,1995 ). Hamada H. выделил и охарактеризовал ген сердечного актина человека ( Hamada H.,1982 ).
При обследовании семей с дилатационной кардиомиопатией 1R в гене ACTC регистрировались соответствующие мутации - arg-312-his и glu-361-gly ( Olson T.M.,1998 ).
