Кардиомиопатия аритмогенная правожелудочковая (ARVD/C): генетика
Arrhythmogenic right venticular cardiomyopathy (ARVD/C)
Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия - аутосомно- доминантная кардиомиопатия, характеризующаяся частичной дегенерацией миокарда правого желудочка, электрической нестабильностью и внезапной смертью . Локус данного заболевания локализуется на 1 хромосоме человека в области 1q42-43. Данная критическая область (ARVD2) включает в себя 2 кандидатных гена (actinin 2 и nidogen) и ген кардиального рецептора рианодина (cardiac ryanodine receptor gene; RYR2 ). Выявлены мутации в гене RYR2 ( Tiso N.,2001 )
В итальянской семье с аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией в 7 экзоне гена десмоплакина (desmoplakin; DSP ) была зарегистрирована мутация S299R, модицирующая сайт фосфорилирования N-терминального домена связывающего плакоглобин (plakoglobin) ( Rampazzo A.,2002 ).
