DES ген десмина
Gene: [02q35/DES] desmin (skeletin; intermediate filament, muscle type)
Ген десмина (gene desmin;DES) локализуется на 2 хромосоме человека в позиции 2q35 ( Viegas-Pequignot E.,1989 ).
Ген десмина (DES) протяженностью 8,4kb состоит из 9 экзонов. Транскрипт из 2,2 kb кодирует протеин из 468 аминокислот ( Li Z.,1989 ). Интроныые последовательности включают 4 Alu повтора, промоторная область обогащена гуанином.
Vicart P. клонировал и секвенировал ген десмина, кодирующий протеин, состоящий из 469 аминокислот с молекулярной массой 53 kD ( Vicart P.,1996 ). Головной домен (head domain) десмина, образованный первыми 82 аминокислотами, содержит несколько фосфорилирующих сайтов, прутяной домен (rod domain) (с 83 по 423) сформирован гидрофобными аминокислотами.
Tidball J.G. описал функционирование десмина ( Tidball J.G.,1992 ).
