Кардиомиопатия дилатационная 1P (CMD1P)
CMD 1P (CARDIOMYOPATHY,DILATED 1P)
Дилатационная кардиомиопатия 1P (cardiomyopathy,dilated,1P;CMD1P; MIM 609909 ) обусловливается мутациями в гене фосфоламбана PLN .
Фосфоламбан - 6 kD пентамерный протен, включающий субъединицы из 52 аминокислот, являющийся субстратом для АМФ-зависимой протеинкиназы в сердечных мышцах.
У пациентов с дилатационной кардиомиопатией 1P идентифицирована миссенс мутация arg-9-cys ( Schmitt J.P.,2003 ), терминирующая мутация leu-39-ter ( Haghighi K.,2003 ) и делеция трех нуклеотидов ( Haghighi K.,2006 ).
