Полиморфизм гена аполипопротеина А-V и риск ССЗ
Ген APOA5 кодирует аполипопротеин апоA-V. В гене APOA5 обнаружено более 10 полиморфных сайтов (-1131T>C, S19W, V153M, C185G, H341Q и др.). В некоторых странах - Японии, Корее, Китае, Чехии, Великобритании были проведены ассоциативные исследования по изучению влияния различных полиморфных вариантов гена APOA5 на уровень ТГ, ХС ЛПВП плазмы крови и на риск развития инфаркта миокарда и ишемической болезни сердца [ Bi ea 2005 , Hsu ea 2006 , Hubacek ea 2005 , Klos ea 2005 , Nabika ea 2002 , Tang ea 2005 , Wright ea 2005 , Yan ea 2005 ]. В исследовании Northwick Park Heart Study II (NPHSII), в котором принимали участие 2808 здоровых мужчин из Великобритании, было обнаружено, что у пациентов с генотипом -1131CC или 19WW уровень ТГ повышен на 40% и 52% соответственно по сравнению с пациентами, имеющими -1131TT или 19SS генотип. У гомозигот по редкому -1131C аллелю наблюдалось понижение уровня ХС ЛПВП [ Talmud ea 2002 ]. Было обнаружено, что -1131T>C полиморфизм гена APOA5 ассоциирован с повышенным уровнем ТГ плазмы крови в японской популяции , однако не было найдено ассоциации этого полиморфизма с уровнем общего ХС, ХС ЛП низкой плотности и ХС ЛП высокой плотности [ Nabika ea 2002 ].
В исследованиях, проведенных в Китае и Чехии, также было выявлено повышение уровня ТГ у мужчин и женщин, имеющих в генотипе редкие аллели (-1131C или19W) [58,154]. -1131C и 19W аллели связаны с повышенным риском развития инфаркта миокарда в чешской популяции [ Hubacek ea 2004 ].
Таким образом, результаты многих зарубежных исследований свидетельствуют о влиянии -1131T>C и S19W полиморфизмов гена APOA5 на уровень ТГ плазмы крови, повышение которого является независимым фактором риска развития атеросклероза, ИМ и ИБС. В России работ по изучению роли гена APOA5 в развитии ССЗ ранее не проводилось.
