IDS Ген (ген идуронатсульфатазы)
Gene: [0Xq2/IDS] iduronate 2-sulfatase (Hunter syndrome)
Ген идуронатсульфатазы (IDS) локализован на Х хромосоме человека в позиции Xq28 ( Wilson P.J.,1990 ).
Полноразмерная кДНК идуронатсульфатазы (2,3 килобазы) клонирована и секвенирована в 1990 году (Wilson P.J.,1990). Кодирующая последовательность (1650 пар оснований) кодирует пептид из 550 аминокислотных остатков. В процессе посттрансляционных модификаций отщепляется сигнальный пептид из 25 аминокислот и последующие 8 аминокислот от пропротеина. В плаценте определяется несколько типов мРНК - 5,7kb; 5,4kb; 2,1kb и 1,4kb.
Ген идуронатсульфатазы (IDS) человека протяженностью около 24 kb клонирован и секвенирован в 1992-1993 гг. (Palmieri G.,1992 ; Flomen R.H.,1993 ; Wilson P.J.,1993). В промоторной области гена две "GC-box"-последовательности, но отсутствуют последовательности "TATA-box" и "CAAT-box". У гена 9 экзонов (A-I) и 8 интронов. Первый интрон содержит полипиримидин-подобные повторы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена IDS представлены на Рис. MPS II seq. Экзон-интронные сочленения гена показаны на Рис. MPS II int.
Клонирована также кДНК IDS мыши ( Daniele A.,1993 ).
См. IDS ген: мутации
