Таблица MPS III B m

               Идентифицированные мутации в гене
                 N-ацетил-a-D-глюкозаминидазы
                 (alpha-N-acetylglucosaminidase)
                        NAGLU  человека

                         1)  missense  мутации
 ----------------------------------------------------------------------
      :     :Замена : Замена :                                        :
 Экзон:Кодон:нуклео-: амино- :           Литература                   :
      :     : тидов : кислот :                              :
 ----------------------------------------------------------------------
        92  TAC-CAC  Tyr-His          Schmidtchen
A.,1998
       115  CCA-TCA  Pro-Ser          Schmidtchen
A.,1998
       140  TAC-TGC  Tyr-Cys          Zhao
H.G.,1998
       153  GAG-AAG  Glu-Lys          Schmidtchen
A.,1998
       358  CCG-CTG  Pro-Leu          Schmidtchen
A.,1998
       455  TAT-TGT  Tyr-Cys          Zhao
H.G.,1998 
       521  CCG-CTG  Pro-Leu          Zhao
H.G.,1998
       612  AGT-GGT  Ser-Gly          Zhao
H.G.,1998
       643  CGC-CAC  Arg-His          Zhao
H.G.,1996
       664  GCG-GTG  Ala-Val          Schmidtchen
A.,1998
       674  CGC-CAC  Arg-His          Zhao
H.G.,1995
       674  CGC-TGC  Arg-Cys          Zhao
H.G.,1998
       682  CTG-CGG  Leu-Arg          Schmidtchen
A.,1998
 ---------------------------------------------------------------------------


                        2) nonsense    мутации
 --------------------------------------------------------------------------
      :     :Замена : Замена :                                           
:
 Экзон:Кодон:нуклео-: амино- :              Литература                   
:
      :     : тидов : кислот :                                           
:
 --------------------------------------------------------------------------
       203  CGA-TGA  Arg-Ter           Schmidtchen
A.,1998
       297  CGA-TGA  Arg-Ter           Zhao
H.G.,1995
       626  CGA-TGA  Arg-Ter           Zhao
H.G.,1995
       675  TGG-TAG  Trp-Ter           Zhao
H.G.,1998
       706  CAG-TAG  Gln-Ter           Zhao
H.G.,1998
 ---------------------------------------------------------------------------
         3) мелкие делеции
 --------------------------------------------------------------------------
 Локализация:Кол-во нук- :  Нуклеотиды :       Литература                
:
   (кодон)  :   леотидов :             :                                 
:
 --------------------------------------------------------------------------
   167          10        GGAGCGGCCA       
   300           2            AA          Schmidtchen A.,1998
 --------------------------------------------------------------------------

                        4) инсерции
 --------------------------------------------------------------------------
 Локализация:Кол-во нук- :  Нуклеотиды :       Литература                
:
   (кодон)  :   леотидов :             :                                 
:
 --------------------------------------------------------------------------
   217           1             C           Schmidtchen A.,1998
 --------------------------------------------------------------------------

Ссылки: