Мукополисахаридоз типа IV: введение

Определение мутантного фермента лежит в основе классификации мукополисахаридоза IV типа:

-  мукополисахаридоз IV А типа (Ген N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-сульфатазы (GALNS)) и

- мукополисахаридоз  IV В типа (ген бета галактозидазы).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Ссылки: