Мукополисахаридоз типа IV B
Мукополисахаридоз IV B типа (синдром Моркио B; MPS IV B, MIM 253010) характеризуется прогрессирующей и генерализованной скелетной дисплазией и уринарной экскрецией дерматансульфата и кератансульфата ( Arbisser A.I.,1977 ; Beck M.,1987 ; Groebe H.,1980 ; O'Brien J.S.,1976 ; Spranger J.W.,1977 ; Trojak J.E.,1980 ; van der Horst G.T.J.,1983 ; van Gemund J.J.,1983 ).
Заболевание обусловлено мутационными поражениями гена бета галактозидазы (beta-galactosidase; EC 3.2.1.23; Weber B.,1999 ; Bargal B.,2001 ; Valnot I.,2000 ; Paschke E.,2001).
